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唐氏综合征检查什么？怎么判断是不是唐氏儿
发布时间：2022-09-08 11:59:45
1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。那么接下来就来了解一下唐氏综合征检查什么？和怎么判断是不是唐氏儿吧！
1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。那么接下来就来了解一下唐氏综合征检查什么？和怎么判断是不是唐氏儿吧！
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，适宜孕16～20周的孕妇。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。
根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
1、姿势障碍。
唐氏儿身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差，有些严重的病例通常不能像正常的孩子头那样处于竖直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃。
2、智力障碍。在唐氏儿中，智力正常的孩子约有1/4，智力轻度、中度不足的约占1/2，重度智力不足的约占有1/4。
3、语言障碍。大多数的唐氏儿可能伴有不同程度的语言障碍，表现为语言表达木难或构语困难、发音不清或口吃、失语症，即能理解别人的语言，但自己无法讲话，这种情况尤其以手中徐动型的唐氏儿占比例比较大。
4、视觉障碍。不少唐氏儿伴有近视或斜视，其中以内斜视为多见。
5、听觉障碍听力减退以徐动型唐氏儿较为多见，唐氏儿对声音的节奏辨别存在困难。
6、面功能障碍。一部分唐氏综合征儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显疼挛或不协调收缩，从而导致孩子明嚼和乔咽困难，口腔闭合困难以及流口水。
7、牙齿发育障碍。唐氏儿牙齿多数发育不良，牙齿质地疏松、易蛀，各种牙病的发生率也比正常孩子高。
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